A PMA com recurso a testes genéticos pré-implantação

O diagnóstico genético pré-implantação é um método muito precoce de diagnóstico pré-natal, realizado em embriões obtidos por fertilização in vitro com microinjeção intracitoplasmática, em situações de alto risco de transmissão de uma doença genética grave à descendência. O objetivo é a deteção de uma anomalia génica ou cromossómica e a consequente transferência para o útero de embriões geneticamente normais no que respeita à patologia estudada.

Este método pode também ser aplicado para a identificação do sexo nos casos em que exista risco elevado de doença genética ligada ao sexo, e para a qual não seja ainda possível a deteção direta por diagnóstico pré-natal ou diagnóstico genético pré-implantação, e para a seleção de embriões HLA compatíveis para efeitos de tratamento de doença grave.

No atual quadro legal português, são atribuições do CNPMA, designadamente, estabelecer orientações relacionadas com o estudo genético pré-implantação, incluindo a pesquisa de aneuploidias ("... com vista a diminuir o risco de alterações cromossómicas e assim aumentar as possibilidades de sucesso das técnicas de PMA"), e deliberar caso a caso sobre a utilização das técnicas de PMA para seleção de grupo HLA compatível para efeitos de tratamento de doença grave.

A designação atual de teste genético pré-implantação (PGT) tem um carácter abrangente, sendo seguida de abreviatura da alteração pesquisada: doenças monogénicas (PGT-M - Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases), anomalias cromossómicas estruturais (PGT-SR - Preimplantation Genetic Testing for chromosomal Structural Rearrangements) e aneuploidias (PGT-A - Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy).

A realização dos testes genéticos pré-implantação de doenças monogénicas (PGT-M) e de anomalias cromossómicas estruturais (PGT-SR) só é possível após a orientação e o parecer de médico especialista em Genética Médica e o reconhecimento do valor científico das técnicas utilizadas para o teste genético pré-implantação para diagnóstico, tratamento ou prevenção de doenças genéticas graves, como tal considerado pelo CNPMA.

Na ausência de uma definição legal de doença grave, o CNPMA entende que o conceito se aplica às doenças que causam sofrimento significativo e/ou morte prematura.

Os pedidos de autorização para PGT-M devem ser dirigidos ao CNPMA, pelo diretor do Centro de PMA, devendo constar do processo, nomeadamente, o relatório do médico com a especialidade de Genética Médica.

O CNPMA publica em PROFISSIONAIS | Testes genéticos as diferentes situações para as quais foi autorizado o PGT-M, as quais ficam, por isso, dispensadas de autorização prévia. Dados os progressos científicos e tecnológicos na área do diagnóstico genético e na terapêutica, essa secção do site do CNPMA será atualizada regularmente.

Mesmo nos casos de PGT-M para doenças já autorizadas, é exigida a consulta prévia de aconselhamento genético com médico especialista em Genética Médica.

Esta consulta prévia é também exigida para os casos em que um dos beneficiários é portador de anomalia cromossómica de estrutura, equilibrada (incluindo translocação robertsoniana) ou desequilibrada (incluindo deleções, microdeleções, duplicações ou microduplicações), em que o PGT-SR não carece de autorização prévia.

Considerando a importância que as anomalias cromossómicas de número (aneuploidias) têm para o insucesso reprodutivo, nomeadamente como causa de falhas precoces de implantação e de abortamentos espontâneos precoces, o CNPMA deliberou que o PGT-A não carece de autorização prévia desde que a técnica utilizada permita o estudo de todos os cromossomas e se verifique pelo menos uma das indicações seguintes:

a) Idade feminina avançada (igual ou superior a 39 anos);

b) Insucessos repetidos de implantação embrionária após FIV/ICSI (três ou mais transferências);

c) Abortamentos clínicos de repetição (dois ou mais) de causa desconhecida (excluindo a gravidez bioquímica);

d) Gestação anterior com anomalia cromossómica de número ou anomalia estrutural desequilibrada.

e) Realização de biopsia embrionária já autorizada para PGT-M.