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Informação, documentação técnica e normativa

Testes Genéticos

​Orientações relacionadas com os Testes Genéticos Pré-Implantação

Em cumprimento das competências definidas no n.º 2 do artigo 30.º da Lei n.º 32/2006, de 26 de julho, o CNPMA procedeu, na reunião decorrida em 31 de maio de 2019, a uma atualização do documento que contém as orientações relacionadas com os testes genéticos pré-implantação (PGT).

No entender do CNPMA, nesta deliberação ficam melhor definidos e clarificados os requisitos para acesso ao PGT, nomeadamente a instrução dos pedidos de autorização para a realização de Teste Genético Pré-Implantação de Aneuploidias (PGT-A).

Na sua reunião plenária de 19 de novembro de 2021, o Conselho deliberou manter os procedimentos de autorização dos testes genéticos de pré-implantação.

Subsidiariamente, nos casos de PGT-A que carecem de aprovação em plenário, o CNPMA deliberou aditar à informação de autorização o seguinte parágrafo:

O CNPMA recorda que, tal como referido no texto do respetivo Consentimento Informado (a) Não está demonstrado que o Teste Genético Pré-Implantação de Aneuploidias (PGT-A) aumente o sucesso das técnicas de PMA, nomeadamente a taxa de nascimento de nados vivos. (b) O Teste Genético Pré-Implantação de Aneuploidias não exclui a possibilidade de ser transferido para o útero um embrião com uma aneuploidia. De facto, tal pode ocorrer por dois motivos principais: ou porque o embrião apresenta uma aneuploidia não detetada por limitações da técnica usada; ou porque o embrião é constituído por células normais e anormais (situação designada por mosaicismo), tendo sido analisadas apenas células normais. (c) Da mesma forma, o Teste Genético Pré-Implantação de Aneuploidias pode levar à rejeição de embriões que dariam origem a bebés cromossomicamente normais.


Lista de situações para as quais o pedido prévio de autorização para Teste Genético Pré-Implantação de doenças Monogénicas (PGT-M) é dispensado

Em cumprimento das competências definidas no n.º 2 do artigo 30.º da Lei n.º 32/2006, de 26 de julho, o CNPMA aprovou a lista das situações para as quais o pedido prévio de autorização para PGT-M é dispensado.

Lista [atualizada em janeiro de 2021]